Fünf Jahre bis zur Diagnose einer Seltenen Erkrankung? – Globale Kommission will Diagnosestellung beschleunigen.

Im März dieses Jahres wurde die „Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease” gegründet, welche es sich zum Ziel gesetzt hat, die Hürden für eine akkurate und frühe Diagnosestellung Seltener Erkrankungen abzubauen. Dies ist besonders relevant, weil es im Durchschnitt fünf Jahre dauert, bis eine Seltene Erkrankung richtig diagnostiziert wird. Die Kommission möchte mit ihren Bestrebungen insbesondere auch die Situation von Kindern verbessern, die etwa die Hälfte aller Patienten mit Seltenen Erkrankungen darstellen.

Die strategische Allianz der Unternehmen Shire, Microsoft und EURORDIS-Rare Diseases Europe bildet nun eine multidisziplinäre Kommission von Experten und kreativen Denkern. Ziel dieser ist es, bis Januar 2019 einen Bericht mit Handlungsempfehlungen zu erstellen, um den Abbau der größten Hürden bei der Diagnosestellung voranzutreiben. Dabei stehen drei Interessengruppen im Fokus, für die folgende Fragen beantwortet werden sollen: Wie können Ärzte ihr Wissen über Seltene Erkrankungen erweitern? Wie können Patienten und deren Familien bestärkt werden? Wie kann die Politik ihre beratenden Tätigkeiten ausbauen?

Die SKC Beratungsgesellschaft begrüßt die Gründung der Kommission, da durch eine frühzeitige, richtige Diagnosestellung passgenaue therapeutische Maßnahmen schneller eingeleitet werden können, was zu verbesserten Lebensumständen der Patienten führen kann. Als strategisches Beratungsunternehmen im Gesundheitswesen unterstützten und beraten wir pharmazeutische Unternehmer in allen Phasen des deutschen Markzugangs, besonders bei Arzneimitteln Seltener Erkrankungen. Lesen Sie mehr zu „Orphan Drugs in Germany“ in unserem Whitepaper.

VON Univ.-Prof. Dr. med. Matthias P. Schönermark, Geschäftsführender Gesellschafter und Karolin Priese, Dipl.-Kauffrau

Quellen:
Global Rare Disease Commission
Fierce Pharma: Shire CEO sees Microsoft tie-up building momentum for faster rare disease diagnosis