Jahrelang keine Diagnose und dann die falsche - Hypophosphatasie

Menschen mit HPP zeigen sehr vielseitige Symptome auf. Diese sind u. a. Knochenbrüche, Skelett- und Schädelverformungen (Turmschädel), starke Schmerzen, Muskelschwäche, Zahnverlust, Karies, Nierenschäden, Erschöpfungszustände, Minder- bzw. Kleinwuchs, Gelenkverkalkungen, Pseudogicht, Lungenentzündungen, innere Unruhe, nervöse Übelkeit und depressive Verstimmungen. Die zuletzt genannten Symptome sind eher psychologisch und ergeben sich auch daraus, dass eine gesellschaftliche Teilhabe durch HPP seltener und eingeschränkter möglich ist als ohne diese genetische Erkrankung. Insbesondere die Knochenbrüche führen zur Abhängigkeit von Gehilfen und Rollstühlen. Auch Petra ist auf ihren Rollstuhl angewiesen. In einem Video geben sie und ihr Ehemann Einblicke in das Leben mit HPP.

Obwohl die HPP eine angeborene Erkrankung ist, zeigt sie sich nicht immer schon bei der Geburt. Sie kann zwar bereits im frühkindlichen Alter zum Tode führen; sie kann sich allerdings auch im fortgeschrittenen Alter durch vielseitige Symptome schleichend bemerkbar machen. Nur selten wird sofort die richtige Diagnose gestellt, da die Diagnosefindung angesichts der vielseitigen Symptome sehr schwierig ist. Erschwerend kommt hinzu, dass die Krankheit zwischen den Patienten unterschiedlich ausgeprägt ist und auch sogar zwischen Geschwistern unterschiedlich verlaufen kann. Gerald Brandt, Vorsitzender und Sprecher des Würzburger Arbeitskreises für Seltene Erkrankungen (WAKSE), berichtet „Viele Leute, die bei mir anrufen, weinen, weil sie jahrzehntelang nicht ernst genommen wurden.". Nach seinen Erfahrungen werden viele Betroffene am Ende von etlichen Facharztbesuchen zum Psychologen geschickt. Es ist davon auszugehen, dass sich ihr Zustand bis zum Tod kontinuierlich verschlimmert.

Dank solcher Arbeitskreise wird zunehmend auf seltene Erkrankungen aufmerksam gemacht. Eine nennenswerte Initiative, die speziell für betroffene von HPP angesetzt ist, heißt „Sieht aus wie... Ist aber HPP". Sie wurde vom am HPP forschenden Pharmahersteller Alexion und vom HPP Deutschland e.V. ins Leben gerufen und findet anlässlich des HPP-Tages statt. Der Name dieser Initiative deutet auf die Problematik bei der Diagnosefindung hin. Ohne korrekte Diagnose ist eine adäquate Behandlung nicht möglich. „Adäquat" bedeutet im Falle von HPP nicht „heilend" – denn kurative Therapien existieren noch nicht. Trotz erster Arzneimittel, die für HPP zugelassen sind, besteht noch ein großer ungedeckter Bedarf an Behandlungsmethoden.

Im Sinne einer starken Solidargemeinschaft hat der Gesetzgeber beschlossen solche Schicksale nicht hinzunehmen und Regelungen getroffen, um pharmazeutischen Herstellern die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu erleichtern. Erleichterte Bedingungen zur Markteinführung reichen jedoch nicht aus. Für weitere Fortschritte, im Bereich der seltenen Erkrankungen, müssen neben Gesetzgebern auch Forscher und die allgemeine Bevölkerung weiterhin sensibilisiert werden. Der anstehende Rare Disease Day schafft einen hervorragenden Anlass, um genau dies zu tun.

Weitere Informationen finden Sie hier:

(1) Allgemeine Informationen zu der Erkrankung finden Sie auf der Orphanet Website.

(2) Eine Anlaufstelle für Patienten kann der Hypophosphatasie Verein Deutschland sein. Auch hier sind mehr Informationen abrufbar.

(3) Die Website Hypophosphatasie.net ist ein Angebot des Hypophosphatasie Deutschland e.V. und hat zum Ziel über HPP zu informieren.