Jahrelang keine Diagnose und dann die falsche - Haemophilie

Heute ist Rare Disease Day 2021 – wir als SKC wollen unseren Teil dazu beitragen, mehr Aufmerksamkeit für diese Erkrankungen zu generieren. Dieses Mal zur Hämophilie.

Sa, 27.02.2021

Heute ist der Rare Disease Day 2021. Aus diesem Anlass möchten wir Ihnen heute, im sechsten und letzten Teil unserer Blogserie die als „Bluterkrankheit" bezeichnete Hämophilie vorstellen. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung des Blutgerinnungssystems. Den betroffenen Personen sieht man ihr Leid häufig nicht direkt an, denn die Krankheit liegt, wie der Name sagt, im Blut. Durch einen Defekt im X Chromosom wird zu wenig Gerinnungsfaktor gebildet und Blutungen kommen nur langsam zum Stillstand.

Nicht nur bei äußerlichen Verletzungen kommt es zu unverhältnismäßig starken und lang andauernden Blutungen, auch ohne Verletzungen kann es zu sog. Spontanblutungen kommen. Typisch sind beispielsweise Hämatome, Gelenkeinblutungen und andere innere Blutungen. Es verwundert nicht, dass an Hämophilie erkrankte Menschen ständig von Angst begleitet werden. Alltäglich können Gefahrensituationen auftreten, wie zum Beispiel beim Sport, bei Hobbies oder bei körperlicher Arbeit. Auch allgemeinere Erscheinungen können Ängste hervorrufen. Zum Beispiel schreibt Meikel, ein Betroffener der Krankheit, in seinem Blog:

„Mir ging es tatsächlich nicht gut, ich fühlte mich schlapp, hatte Null-Bock-Phasen und auch beim Essen ging bei mir irgendwie nichts. Ich hatte Würgereize bis hin zum Erbrechen und das Gefühl, mein gesamter Bauchraum würde sich zusammenkrampfen. Tatsächlich hatte ich Angst davor, dass ich, wie schon vor vielen Jahren, wieder eine extreme Einblutung im Bauchraum haben könnte."

Zum Glück stellte sich heraus, dass es sich hierbei um Symptome seines Diabetes handelte. Dennoch sind derartig tiefsitzende Ängste nachvollziehbar und berechtigt. Die Blutungsanfälligkeit stößt auch im Umfeld der Betroffenen auf Sorge. Im Fall von Anwar wurde die Hämophilie von seiner Ehefrau auf das Kind vererbt. Sie selbst hatte, wie häufig bei Frauen, keine Symptome. Grund ist, dass Frauen im Gegensatz zu Männern über zwei X-Chromosome verfügen und eines das andere gewissermaßen „ausgleichen" kann. Er berichtet auch über schwierige alltägliche Momente, „[...] wie zum Beispiel den Kleinen in den Kindergarten zu geben und immer die Sorge zu haben, ob etwas passiert oder ob alles gut läuft."

In den letzten Jahren hat sich die Situation für Menschen mit Hämophilie sehr verändert. Es gibt moderne Communities, wie www.active-a.de, und neue Therapieformen. Dank ihnen ist es möglich die Krankheit gut in den Griff zu bekommen und trotz Erkrankung ein weitestgehend normales Leben zu führen. Die Veränderungen, die über die letzten Jahre durch innovative Arzneimittel realisiert wurden, sind beispielhaft für die Fortschritte, die im Bereich der seltenen Erkrankungen realisiert wurden. Dennoch besteht weiterhin viel Potenzial und Bedarf in der Erforschung innovativer Behandlungsmethoden für die Hämophilie und aller weiteren seltenen Erkrankungen.

Weitere Informationen finden Sie hier:

(1) Die Deutsche Hämophiligesellschaft bietet sowohl Informationen für Patienten als auch allgemein zu Krankheitsbild und -verlauf.

(2) myHaemophilie stellt, neben Active-A, eine weitere Community für Menschen mit Hämophilie dar.

(3) Die Interessengemeinschaft Hämophiler e.V. ist ein Verein mit Betroffenen, Angehörigen, Freunden, Förderern, Ärzten und Wissenschaftlern.