Neue Perspektiven für Hämophilie-Patienten – erfolgsversprechende Therapie auf dem Weg

Do, 21.12.2017

Neue Studien geben Hämophilie B-Erkrankten Hoffnung auf neue Behandlungsmethoden. Hämophilie B, oder auch Faktor IX Mangel oder Weihnachtskrankheit, gehört mit Hämophilie A zu einer der bekanntesten und weit verbreiteten Bluter-Krankheiten. Ein genetischer Defekt führt dabei zur defizitären Bildung des für die Blutgerinnung nötigen Faktor IX innerhalb der Zellen der Leber. Dieser Mangel führt schließlich dazu, dass bei betroffenen Personen äußerliche sowie innerliche Blutungen mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit und Frequenz auftreten. Das Stoppen einer Blutung ist dabei mit einem sehr hohen Aufwand an Geduld verbunden ist. Bisherige Behandlungen basieren derzeit auf einer Infusion von rekombinanten Faktor IX Protein-Produkten, die auf prophylaktische Weise oder als Bedarfstherapie erfolgen, um den wiederkehrenden Blutungen entgegenzuwirken.

Unter der Fahne von Spark Therapeutics, in Kollaboration mit Pfizer, wurden nun erste vielversprechende Resultate der offenen Phase 1/2 Interventionsstudie im New England Journal of Medicine (Vol. 377 No. 23) veröffentlicht und lassen Hämophilie-Patienten aufhorchen. Bei dieser neuartigen Therapie handelt es sich um eine sogenannte Gentherapie (für weitere Informationen siehe Blog Gentherapie in Deutschland – Innovation vs. Erstattung), mit Hilfe derer die Ursachen vererbter Krankheiten gezielt adressiert werden können. Manch ein Mediziner sieht in diesen Therapien das große Potential, Erbkrankheiten heilen zu können. Die Gentherapie von Spark verwendet einen genetisch modifizierten, rekombinanten einzelsträngigen Adeno-assoziierten Virus (AAV) (SPK-9001, Spark Therapeutics), um das humane Faktor IX-Gen in Leberzellen zu transportieren, in denen die Bildung des Gerinnungsfaktors erfolgt. Diese Methode soll die Blutgerinnung zukünftig und, im Idealfall, ein Leben lang ermöglichen. Der publizierte Bericht zeigte nun bei zehn an Hämophilie B leidenden Männern eine Zunahme des Faktor IX-Spiegels im Blut und eine Abnahme der Häufigkeit von Blutungen nach einer einmaligen Infusion des AAVs. Die Studien adressierten zudem die Analyse der Unbedenklichkeit einer Verwendung von AAV-basierten Gentherapie-Vektoren und der kontinuierlichen Bildung des Faktors IX.

Trotz der durchaus positiven Ergebnisse ist eine Langzeit-Beobachtung unter Einbeziehung größerer Patientenkohorten von essentieller Bedeutung, um die Wirksamkeit, Sicherheit und Dauer dieser Therapie besser beurteilen zu können. Über dies hinaus zielen Unternehmen wie Bayer und Crispr Therapeutics darauf ab, neue Gentherapien gegen Hämophilie zu entwickeln und greifen dabei auf genome editing Technologien, wie die sogenannten Genscheren (z.B. TALEN and CRISPR/Cas9; für weitere Informationen siehe Blog Der Eingriff in unsere DNA - in wie weit finden sich „Genscheren“ in der Klinik wieder?), zurück und bedienen sich in diesem Zuge an hoch innovativen molekularen Werkzeugen, von denen man in Zukunft noch einiges erwarten kann.

Die SKC Beratungsgesellschaft mbH orientiert sich stets an neuen Technologien und neuartigen Therapieansätzen. Unsere Expertise im Bereich der Gentherapie ermöglichen uns mit unseren bestehenden und zukünftigen Klienten schon frühzeitig neue Wege definieren und ihnen strategisch zur Seite stehen zu können.

VON Univ.-Prof. Dr. med. Matthias P. Schönermark, Gründer und geschäftsführender Gesellschafter, SKC Beratungsgesellschaft mbH

Quellen:
hemophilia.org - types of bleeding disorders
Handelsblatt - Biotech-Firmen treiben Gentherapie voran: Neue Hoffnung für Bluter-Kranke
George, L.A.: Hemophilia B Gene Therapy with a High-Specific-Activity Factor IX Variant (N Engl J Med 2017)
clinicaltrials.gov - A Gene Therapy Study for Hemophilia B