Wenn die Enzyme einfach fehlen – Das LAL-Defizit

Der Rare Disease Day 2021 steht bevor – wir, SKC, wollen unseren Teil dazu beitragen, mehr Aufmerksamkeit für diese Erkrankungen zu generieren. Dieses Mal zum LAL-Defizit.

Mo, 22.02.2021

Im Rahmen der Blogreihe zum Rare Disease Day 2021 möchten wir Sie mitnehmen auf eine Reise durch die Welt der seltenen Erkrankungen und Ihnen anhand von sechs Beispielen zeigen, wie schrecklich das Los der Patienten sein kann, die unter einer Krankheit leiden, die häufig nicht einmal richtig diagnostiziert werden kann. Neben beispielhaften Krankheitsverläufen werden wir Ihnen aufzeigen, wo neue Therapien bereits existieren, diese aber auch an ihre Grenzen stoßen. Am Ende werden wir auf das Subjekt zurückkommen, das immer im Fokus stehen sollte: Der Patient.

Im ersten Teil geht es um eine Gruppe von Krankheiten, die nicht einmal einen richtigen Namen zu haben scheint: das LAL-Defizit (LAL-D). LAL steht für Lysosomale saure Lipase (Lysosomal Acid Lipase), ein Enzym, welches dafür zuständig ist, im Lysosom Fette zu spalten. Durch das Fehlen dieses Enzyms können diese nicht mehr verarbeitet werden. Die Folge ist eine Speicherung in verschiedenen Organen, wie der Leber oder Milz, was schließlich in schwerwiegenden Organschäden mündet und zum Organversagen führt. Die Krankheit gehört mit einer Prävalenz von 1 bis zu 9 in 100.000 Patienten (1) zu den seltenen Erkrankungen, was die Diagnose zusätzlich erschwert und die geringe Aufmerksamkeit für diese Krankheit sowohl bei den Ärzten als auch in der allgemeinen Bevölkerung erklärt. Gerade die schwerwiegendste Form, die Wolman-Krankheit, wird häufig im Säuglingsalter diagnostiziert und verläuft bei diesen kleinen Patienten tödlich. Unbehandelt sterben diese oft im ersten Lebensjahr (2). Diese Krankheit ist dabei so selten, dass keine Selbsthilfegruppe existiert, welche den Betroffenen und Patienten einen Erfahrungsaustausch ermöglicht.

Bis vor wenigen Jahren existierte für diese Erkrankung keine medikamentöse Behandlungsalternative, der einzige Weg, die Patienten zu retten war eine Stammzelltransplantation, welche insbesondere für die Wolman-Krankheit zwingend notwendig war (2)). Dies änderte sich mit der Markteinführung der Enzymersatztherapie Kanuma® von Alexion. Mit dieser steht nun eine erste Therapie zur Verfügung, welche das Überleben der Patienten sichern und die schnelle Progression aufhalten kann. Aufgrund der genetischen Ursache, welche bis heute nicht direkt behandelbar ist, muss dieses Medikament lebenslang verabreicht werden. Das Therapieregime erfolgt als intravenöse Infusion mit einer Dauer von circa zwei Stunden. Für Kinder und Erwachsene mindestens einmal alle zwei Wochen, für Säuglinge, die jünger als sechs Monate sind, wöchentlich. Ein unterschätzter, aber dennoch bedeutsamer Aspekt ist, dass die Patienten regelmäßig bei ihrem Arzt vorstellig werden müssen. Und hiermit ist nicht der Hausarzt in der Nähe gemeint, sondern ein Spezialist, von denen es in Deutschland nur eine Handvoll gibt.

Die Entwicklung einer Therapie zur Behandlung der Erkrankung in dieser Indikation zeigt einmal mehr die hohe Bedeutung der klinischen Forschung, verdeutlicht aber auch, dass der Patient und sein Leiden bei der Bewertung neuer Medikamente nicht außer Acht gelassen werden darf. Denn die Entwicklung einer medikamentösen Therapie ist meistens nur einer von mehreren Schritten, um das ultimative Ziel der Medizin und aller benachbarten Disziplinen zu erreichen: Die Verbesserung der Versorgungsrealität für den Patienten.
Weitere Informationen finden Sie hier:

(1) Allgemeine Informationen zu der Krankheit können auf der Orphanet-Seite abgerufen werden.

(2) Auch die Kassenärztliche Bundesvereinigung stellt einige Informationen bereit. Der Fokus liegt hier auf der Behandlung der Krankheit.

(3) Auf der Alexion-Website können Sie die aktuelle Kanuma Fachinformation abrufen. Hier werden Risikohinweise gegeben und der Therapieablauf beschrieben.

Autor: Sebastian Marben, M. Sc.