Die Epidemiologie seltener Erkrankungen
„Wer bin ich und wenn ja, wie viele?“
Precht zielt dabei auf die Erörterung grundlegender philosophischer Fragestellungen zum menschlichen Bewusstsein und Verhalten ab. Aber auch gerade in Verbindung mit Menschen, welche an einer seltenen (< 50 Fälle pro 100.000 Personen) oder gar sehr seltenen Erkrankung (< 2 Fälle pro 100.000 Personen) leiden, zeigt dieses Zitat einen der Kernpunkte der durch solche Krankheiten erzeugten Belastung der Patienten auf.
Die niedrigen epidemiologischen Zahlen gehen meist mit einer geringen Bekanntheit (engl. disease awareness) einer seltenen Erkrankung einher. Dies bewirkt, besonders auch im Zusammenhang mit dem Auftreten von unspezifischen Symptomen und heterogenen Krankheitsverläufen, eine deutlich erschwerte Diagnosestellung der Ärzte. Teilweise sind eine sichere Diagnose und Behandlung von seltenen Erkrankungen nur in spezialisierten Zentren möglich. Besonders Patienten mit seltenen Leiden erfahren daher häufig eine jahrelange diagnostische Reise, bis endlich die „richtige" Diagnose gestellt wird und sie sich selbst als Patienten einer bestimmten Krankheit zuordnen können. Im Anschluss stellt sich den Patienten häufig die Frage: „Bin ich mit dieser Erkrankung allein?" Die Suche nach Gleichgesinnten, welche einen ähnlichen Leidensweg vollziehen, beginnt. Spezifische Hilfe erhalten Betroffene u.a. durch Patientenorganisationen, welche den Kontakt zu Menschen mit derselben Erkrankung erheblich erleichtern.
Bei Betrachtung dieser für seltene Leiden typischen Probleme ist es von Bedeutung, eine möglichst verlässliche Einschätzung der Epidemiologie einer Erkrankung zu gewinnen. Ein methodischer Ansatz zur Erhebung von Prävalenz und Inzidenz ist die Analyse von Versorgungsdaten (engl. claims data), welche Daten zur Abrechnung und Erstattung von Leistungen der gesetzlichen Krankenversicherungen (GKV) darstellen (Hier erhalten Sie Informationen zu Versorgungsdatenanalysen). Kürzlich wurde unter der Ko-Autorenschaft von SKC eine Untersuchung der Epidemiologie von Patienten mit ANCA-assoziierten Vaskulitiden (AAV) (Hier gelangen Sie zur Publikation), einer Gruppe von potenziell lebensbedrohlichen, seltenen Autoimmunerkrankungen, publiziert. In dieser Studie wird anhand von Versorgungsdaten zu der Erkenntnis gelangt, dass die Erkrankung AAV in Deutschland möglicherweise nahezu doppelt so häufig auftritt als anhand von vorherigen Erhebungen vermutet. Ein solcher Informationsgewinn kann die Allokation von Ressource im Gesundheitssystem beeinflussen und somit die Versorgungssituation der Patienten verbessern. Schließlich stellt es aber vor allem auch eine wichtige Information für die AAV-Patienten selbst und ihre Community dar.
Quellen:
- „Wer bin ich - und wenn ja wie viele?: Eine philosophische Reise", Richard David Precht, Goldmann Verlag (2007)
- https://www.raconteur.net/healthcare/ultra-rare-disease/
- Hellmich et al. 2021 „New insights into the epidemiology of ANCA-associated vasculitides in Germany: results from a claims data study", DOI: 10.1093/rheumatology/keaa924