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Jedes Jahr am letzten Tag im Februar findet der Rare Disease Day statt. Ziel dabei ist es, auf Seltene Erkrankung und den Einfluss dieser auf das Leben der Patienten* aufmerksam zu machen. Wieso Seltene Erkrankungen nicht nur die wenigen betroffenen Personen etwas angeht, sondern uns alle, zeigen die Statistiken eindringlich.

Es gibt mehr als 6000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen. „Selten" bedeutet in Europa per Definition 5 Patienten pro 100.000 Menschen, jede Krankheit für sich genommen betrifft also nicht viele Menschen. Gemeinsam aber leben weltweit zwischen 263-446 Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, das sind 3,5-5,9% der gesamten Bevölkerung! Dabei sind seltene Krebsarten, Infektionskrankheiten und Vergiftungen bereits ausgeschlossen. Allein in Deutschland leben vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung.

2009 eröffnete das erste „Zentrum für Seltene Erkrankungen" als Anlaufstelle für eben diese vier Millionen Menschen, inzwischen gibt es 35 Zentren in ganz Deutschland. Diese dienen als Ansprechpartner für die Diagnose, spezielle Fragen oder Therapien. Trotzdem dauert die Diagnose eines Patienten mit einer Seltenen Erkrankung durchschnittlich fünf Jahre. Für den Patienten bedeutetet das fünf Jahre voller Unsicherheit, Angst und Ungewissheit.

Doch es gibt auch Hoffnung für alle Betroffenen mit Seltenen Erkrankungen: Rund ein Drittel der neu zugelassenen Medikamente der vergangenen fünf Jahren sind Orphan Drugs. Weitere werden in den nächsten Jahren auf den Markt kommen, momentan befinden sich beinahe 2.400 weitere Orphan Drugs in der Entwicklung. Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) dient als Sprachrohr und Vermittler für Patienten und ist ein Netzwerk, zu welchem zahlreiche Selbsthilfeorganisationen gehören, die einzelne Krankheiten im Fokus haben. Zusätzlich gibt es Organisationen wie das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE), das einen Aktionsplan für die Verbesserung der Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten erstellt hat mit Empfehlungen und Maßnahmenvorschlägen für das Bundesgesundheitsministerium.

Einige der Seltenen Erkrankungen können verhindert werden oder sind heilbar, andere wiederum sind chronisch oder führen zu einem frühzeitigen Tod. Die Gruppe der Seltenen Erkrankungen ist zwar sehr heterogen, hat aber eine Gemeinsamkeit: es ist nicht viel über sie bekannt. Die Mission der SKC Beratungsgesellschaft ist es, einen Beitrag dazu zu leisten, dass Patienten mit Erkrankungen, für die es keine oder nur limitierte Behandlungsoptionen gibt, Zugang zu einer effektiven Behandlung erhalten. Deshalb wollen wir auch in diesem Jahr die Aufmerksamkeit für Seltene Erkrankungen steigern. Letztes Jahr haben wir zum Rare Disease Day bereits 6 seltene Krankheitsbilder vorgestellt – also warten noch mehr als 5994 weitere seltene Erkrankungen darauf, dargestellt zu werden.

Quellen:

• Bundesministerium für Gesundheit: Seltene Erkrankungen
• Verband der Universitätsklinika Deutschlands: Seltene Erkrankungen in Zahlen und Fakten
• European Journal of Human Genetics volume 28, pages 165–173 (2020)
• Vfa: Medikamente gegen Seltene Erkrankungen

* Die Bezeichnung Patient / Patienten richtet sich an alle Personen unabhängig von Geschlecht oder sexueller Orientierung.