Extreme Muskelschwäche – einer unter 50.000 männlichen Neugeborenen weltweit

Einer von 50.000 neugeborenen Jungen kommt mit X-chromosomaler myotubulärer Myopathie, in kurz XLMTM, auf die Welt. Die Prognose dieser Patienten ist tragisch - etwa die Hälfte der Neugeborenen versterben innerhalb des ersten Lebensjahres. Diese Babys werden aufgrund ihrer extremen Muskelschwäche als „floppy infant" bezeichnet. Bei den meisten Patienten ist die Muskelschwäche so ausgeprägt, dass sie nicht einmal selbstständig atmen können. Auch im weiteren Verlauf ist die motorische Entwicklung der Kinder stark verzögert, motorische Meilensteine wie Sitzen, Stehen und Laufen erreichen nur wenige XLMTM-Patienten. Fast alle Patienten benötigen lebenslang Unterstützung bei der Atmung und Nahrungsaufnahme.

Auslöser ist ein genetischer Defekt in dem Gen Myotubularin 1, wodurch ein dysfunktionales Myotubularin-Protein exprimiert wird. Das führt dazu, dass die Struktur der Muskelfasern verändert ist und die Kontraktion gestört. Patienten, welche den Gendefekt heterozygot tragen, haben meist einen milden Verlauf.

Für Kinder mit homozygotem Gendefekt bedeutet das lebenslang eine äußerst schwere Krankheitslast. Bisher gibt es keine zugelassene Therapie, die Kinder werden rein symptomatisch behandelt. Die Erkrankung der XLMTM-Patienten betrifft die ganze Familie, da die Betreuung einen hohen Aufwand bedeutet. Die Eltern leben mit ständiger Sorge und Angst um die kleinen Patienten und die gesamte Familie wird in ihren Alltagsaktivitäten und Mobilität stark eingeschränkt. Aktuell befinden sich zwei Therapien in klinischen Phasen, so dass betroffenen Kinder und ihren Familien hoffentlich in den nächsten Jahren geholfen werden kann.

Die SKC Beratungsgesellschaft leistet einen Beitrag dazu, dass Patienten mit Erkrankungen, für die es keine oder nur limitierte Behandlungsoptionen gibt, Zugang zu einer effektiven Behandlung erhalten. Deshalb wollen wir auch in diesem Jahr im Rahmen dieser Blogserie die Aufmerksamkeit für Seltene Erkrankungen wie XLMTM steigern.

Quellen:

• James J. Dowlin, Michael W. Lawlor and Soma Das: X-linked Myotubular Myopathy,Gene Reviews 2018
• Zusammen stark e.V. - Verein für zentronukleäre Myophatien
• Morice - unser Lieblingsmensch