Niemann-Pick Erkrankung Typ C
Rare Disease Day 2022
Niemann-Pick Typ C ist eine lysosomale Speicherkrankheit und wird durch einen genetischen Defekt hervorgerufen, der dazu führt, dass lysosomale Lipidtransporter nicht funktionieren. So kommt es zur Akkumulation der Lipide in den Lysosomen der Zellen, was langfristig zum lysosomalen Zelltod führt. Besonders betroffen sind Leber, Milz und Gehirn, die im Laufe der Zeit irreversibel geschädigt werden.
Leider ist NPC nicht heilbar. Es gibt aktuell eine einzige krankheitsspezifische Therapie, die allerdings deutliche Nebenwirkungen hat und den Krankheitsverlauf nur verzögern, jedoch nicht aufhalten kann. Die Entwicklung von neuen Medikamenten, die die Krankheit an ihren Ursachen bekämpft, ist dringend nötig, um den Patienten eine bessere Prognose zu bieten.
NPC manifestiert sich in den meisten Fällen schon im Kindesalter und verläuft fast immer tödlich. Je früher sich die ersten Krankheitssymptome zeigen, umso schneller schreitet die Krankheit voran und umso geringer ist die Lebenserwartung. So haben Kinder, die im Kleinkindalter diagnostiziert werden, eine Lebenserwartung von nur 5 Jahren, spätinfantile Kinder können das 12. Lebensjahr erreichen. Nur etwa ein Viertel der Patienten erreichen überhaupt das Erwachsenenalter.
Die Krankheit ist gekennzeichnet durch neurodegenerative Symptome, die in unterschiedlicher Ausprägung in allen Altersklassen anzutreffen sind. Kinder sind in ihrer psychomotorischen Entwicklung stark beeinträchtigt, so dass sich Fähigkeiten wie das Gehen, die Feinmotorik oder die Sprache nur sehr langsam entwickeln und mit Fortschreiten der neurologischen Schädigungen sogar zurückentwickeln. Auch treten epileptische Anfälle, Spastizität, Kataplexie und Dysphagie auf, die die Lebensqualität der Kinder stark beeinträchtigen. Etwa die Hälfte dieser Kinder benötigt ab einem gewissen Stadium ihrer Erkrankung einen Rollstuhl und viele sind auf eine Vollzeitpflege angewiesen. Ein selbstständiges, unbetreutes alltägliches Leben ist für diese Kinder nicht möglich. Bei Jugendlichen treten als typische erste Symptome oft kognitive Beeinträchtigungen wie Sprach- und Lernschwierigkeiten auf. Das breite Symptomspektrum macht die Diagnose von NPC sehr schwer. So dauert es trotz der in den meisten Fällen eindeutigen genetischen Diagnostik in der Regel mehr als 5 Jahre bis, Patienten eine korrekte Diagnose gestellt werden kann; kostbare Jahre, in denen die Krankheit unumkehrbar voranschreitet. Denn eine der größten Hürden für die Diagnose ist die Tatsache, dass NPC durch seine Seltenheit bei Ärzten praktisch unbekannt ist und die Verdachtsdiagnose daher meist erst spät gestellt wird.
Die SKC Beratungsgesellschaft möchte mit diesem Blog dazu beitragen, NPC bekannter zu machen, sodass in Zukunft mehr Patienten schneller diagnostiziert werden können und so schneller eine Therapie erhalten können.
Quellen:
* Die Bezeichnung Patient / Patienten richtet sich an alle Personen unabhängig von Geschlecht oder sexueller Orientierung.