Ein Hoffnungsschimmer für MCT8-Mangel

MCT8-Mangel wird durch Mutationen im SLC16A2-Gen verursacht, das für das MCT8-Protein kodiert. Dieses Protein ist entscheidend für den Transport von Schilddrüsenhormonen durch die Blut-Hirn-Schranke. Fehlt das MCT8-Protein oder funktioniert es nicht richtig, hat dies erhebliche Auswirkungen auf die Entwicklung und Funktion des Gehirns, da die Versorgung mit Schilddrüsenhormonen unterbrochen wird. 

Derzeit gibt es keine Heilung für MCT8-Mangel. Die Behandlung umfasst in erster Linie die Behandlung der Symptome und unterstützende Maßnahmen, einschließlich Physiotherapie zur Förderung der Mobilität und Sprachtherapie bei Kommunikationsschwierigkeiten. Diese Maßnahmen gehen jedoch nicht auf die zugrunde liegende Ursache der Krankheit ein - das Fortschreiten wird nicht verlangsamt. 

Hoffnung geben potenzielle Kandidaten zur Therapie von MCT8-Mangel, wie beispielsweise Emcitate®, ein T3-Analogon, das den Status eines Arzneimittels für seltene Leiden erhalten hat und als erste kausale Therapie derzeit von der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) geprüft wird. Emcitate® kann die Blut-Hirn-Schranke unabhängig von MCT8 überwinden und könnte aufgrund seiner chemischen Struktur als chemisches T3-Analogon im Gehirn die T3-Versorgung wiederherstellen. In den Pipelines der Pharmahersteller befinden sich derzeit weitere Medikamente, wie z. B. SRW101, in der Entwicklung. 

Die Hersteller von Arzneimitteln für seltene Krankheiten stehen aufgrund der extremen Seltenheit der Erkrankung vor besonderen Herausforderungen. Dazu gehören eine kleine Populationsgröße und Studien mit geringerem Evidenzgrad als die empfohlenen randomisierten kontrollierten Studien (RCT). Dies führt zu erheblicher Unsicherheit hinsichtlich des Mehrwerts des Medikaments, was zu intensiven und manchmal anstrengenden Verhandlungen mit hohen Rabatten führen kann. Daher sind eine solide Strategie und eine überzeugende Value Story für einen erfolgreichen Marktzugang entscheidend.

Als Market Access Special Forces mit dem Fokus auf Orphan Drugs unterstützt die SKC Beratungsgesellschaft pharmazeutische Unternehmer beim erfolgreichen Market Access im AMNOG und setzt sich dafür ein, dass neue Medikamente für seltene Erkrankungen Zugang zum deutschen Markt bekommen um die Versorgung betroffener Patienten zu verbessern. Deshalb berichten wir in dieser Blogserie zum Rare Disease Day über ausgewählte seltene Erkrankungen und wollen damit das Bewusstsein und die Wahrnehmung für diese stärken.

Quellen: 

• Groeneweg S et al. Disease characteristics of MCT8 deficiency: an international, retrospective, multicentre cohort study. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020  
• Vancamp P, Demeneix BA, Remaud S. Monocarboxylate Transporter 8 Deficiency: Delayed or Permanent Hypomyelination? Front Endocrinol. 2020  
• Biomedtracker.com 
• Clinicaltrials.gov