Nahezu blind mit Mitte zwanzig

Bei LHON handelt es sich um eine erblich bedingte Krankheit, welche durch einen plötzlich, oft innerhalb von einigen Tagen oder Wochen, eintretenden Verlust der Sehschärfe gekennzeichnet ist. Besonders tragisch ist dabei, dass hauptsächlich Jugendliche und junge Erwachsene, im Alter von 15 bis 35 Jahren, betroffen sind. Neben dem Verlust der Sehschärfe treten auch zentrale Gesichtsfeldausfälle (Zentralskotom), eine eingeschränkte Wahrnehmung von Kontrasten und Farben sowie eine höhere Lichtempfindlichkeit auf. Bereits nach drei Monaten besitzen die Krankheitsbetroffenen häufig nur noch 10% ihrer ursprünglichen Sehkraft.

Wie so oft bei seltenen Erkrankungen, stellt die richtige Diagnose von LHON eine große Herausforderung für viele Augenärzte dar. Oft werden einige unnötige Untersuchungen durchgeführt, um andere Krankheitsbilder am Auge, wie z.B. eine Sehnervenentzündung bei Multipler Sklerose, auszuschließen. Zudem bekommen Betroffene auf dem Weg zur gesicherten Diagnose des Öfteren zu hören, dass es sich um eine Augenentzündung handelt oder dass sie sich keine Sorgen machen sollen, in einigen Tagen würden sie wieder sehen können. Schlussendlich, nach einem langen und oft nervenaufreibenden Weg, kann mit Hilfe einer molekulargenetischen Abklärung die LHON-Erkrankung gesichert festgestellt werden.

Aktuell gibt es neben der Behandlung der Symptome, wie zum Beispiel Sehhilfen, Hilfsmitteln zur Orientierung oder krankheitsbezogene Beratung zu Alltagsfragen, nur eine einzige medikamentöse Therapie auf dem deutschen Markt, welche eine Verbesserung der Sehschärfe herbeiführen kann (hierbei handelt es sich um Raxone®). Darüber hinaus befindet sich eine weitere Gentherapie in der Zulassungsphase (Lumevoq®), welche Mitte dieses Jahres eine Entscheidung der EMA erwartet. Für den bestmöglichen Therapieerfolg ist eine frühe Diagnose und Start der Behandlung von großer Wichtigkeit. Unter Umständen kommt es bei einigen wenigen Betroffenen zu einer leichten spontanen Verbesserung des Sehvermögens ohne Behandlung. Diese wenigen Fälle bilden allerdings in der Regel eine Ausnahme.

Wir bei SKC unterstützen unsere Klienten dabei, neue innovative Therapiemöglichkeiten für Patienten mit seltenen Erkrankungen auf den deutschen Gesundheitsmarkt zu bringen. We are the market access special forces.

Quellen:
PRO RETINA: Leber'sche Hereditäre Optikus-Neuropathie
LHON Deutschland e.V.: Was ist LHON?