Wenig Therapie, viel Forschung

Die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL), auch als Kinderdemenz bezeichnet, sind eine Gruppe liposomaler Speicherkrankheiten, bei denen sich Ceroid-Lipofuszin in den Neuronen ansammelt. Hierdurch kommt es zum Verlust der Sehkraft, Demenz, Epilepsie, geistigem Abbau sowie weiteren Symptomen. Insgesamt gibt es 13 verschiedene Formen der NCL, die sich durch das fehlerhafte Gen, Alter bei Krankheitsbeginn, Reihenfolge des Symptomeintritts und Voranschreiten der Erkrankung unterscheiden.

Aufgrund der Seltenheit der Krankheit und Vielfalt der Symptome kommt es häufig zu Fehldiagnosen und kann Jahre dauern, bis die korrekte Diagnose gestellt wird. Die sicherste Methode zur Diagnose ist ein Gentest, der die spezifische zugrundeliegende Mutation identifiziert. Auch Enzymaktivitätstests und Haut- oder Gewebeproben können helfen, die Krankheit zu identifizieren, da bei NCL bestimmte Enzyme fehlen oder defizient sind und die Ansammlung von Lipofuszin mikroskopisch erkennbar ist.

Obwohl es bislang keine Heilung für NCL gibt, zielen Behandlungsansätze darauf ab, die Symptome zu lindern und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen. Für die spezielle Form NCL 2 ist in Deutschland eine Enzymersatztherapie zugelassen, alle anderen Formen der NCL werden bisher nur symptomatisch behandelt. In der Pipeline zu den Formen NCL 2, NCL 3 und NCL 7 befinden sich vor allem Zell- und Gentherapien sowie Substratreduktionstherapien auf Basis von Repurposed Drugs, die in Phase I und Phase II Studien getestet werden. Außerdem befinden sich diverse andere Therapien und Therapieansätze in der präklinischen Entwicklung.

Als Strategieberatung im Gesundheitswesen setzt sich die SKC Beratungsgesellschaft dafür ein, dass neue Medikamente für seltene Erkrankungen Zugang zum deutschen Markt erhalten und somit die Versorgung betroffener Patienten nachhaltig verbessert werden kann. Im Rahmen der Woche der Demenz wollen wir diese seltene Form der Kinderdemenz in den Fokus rücken, um das Bewusstsein für die Krankheit zu stärken. Prof. Dr. Matthias P. Schönermark hat hierfür in einer aktuellen Folge unseres SKC Podcasts "Der Profcast - Seltene Erkrankungen und ihre Therapien" mit Dr. Frank Stehr, Vorstand der NCL-Stiftung, über die seltene Erkrankung neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) gesprochen.

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Quellen:

• NCL Stiftung
• Batten Disease Foundation
• Orphanet: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale